La maladie apparaît toujours cruelle et injuste, mais c’est encore plus difficile à accepter quand elle touche une jeune enfant. C’est le cas de la petite Liah, atteinte du syndrome Phelan-Macdermid, une maladie génétique rare qui peut provoquer un retard général du développement de l’enfant, notamment en termes de communication. Ayant besoin d’aide pour assurer ses soins en ergothérapie et phoniatrie, sa tante Fadila a fait appel à OnParticipe pour créer une cagnotte d’appel aux dons pour sa nièce et soutenir l’association Liah Bébé Cœur.

Aider l’association Liah Bébé Cœur face au syndrome Phelan-Macdermid

Le syndrome Phelan-Macdermid ou syndrome de délétion 22q13.3

Le syndrome Phelan-Macdermid, également appelé syndrome de délétion 22q13.3 est une maladie génétique rare et découverte récemment.

Cette maladie est causée par l’absence du gène SHANK3/ProSAP2 sur l’extrémité terminale du chromosome 22, une mutation du gène SHANK3 ou un chromosome 22 en anneau (perte des extrémités du chromosome qui va alors se reformer en une boucle).

Malheureusement, ce gène est très important car il indique au corps comment se former et se développer. Son altération impacte donc le processus de développement des personnes porteuses du syndrome.

Chaque être humain étant unique, les conséquences du syndrome de délétion 22q13.3 sont très variables selon les personnes.

Toutefois, on constate habituellement des retards de développement, une déficience intellectuelle, un retard ou une absence de langage, des syndromes autistiques ainsi que des retards musculaires et des problèmes moteurs.

On estime que le syndrome Phelan-Macdermid touche environ 200 personnes en France et près de 1 400 personnes dans le monde, mais cette maladie récemment découverte est encore mal identifiée et ce chiffre est sûrement bien inférieur à la réalité.

Une maman courageuse et une famille mobilisée

Nathalie, la maman de la petite Liah, 4 ans, fait face courageusement à la maladie de sa fille malgré des moyens limités.

La petite Liah nécessite une attention de tous les instants. Sa maman a donc dû cesser ses activités professionnelles pour se consacrer à sa fille, et se retrouve donc démunie financièrement.

C’est d’autant plus difficile que les soins des troubles autistiques nécessitent l’intervention de plusieurs spécialistes et l’achat de matériels spécifiques qui sont très onéreux et ne sont pas ou mal remboursés par la sécurité sociale. Un budget de 2 000 euros mensuel est nécessaire pour aider Liah.

Heureusement, sa famille et des bénévoles se sont mobilisés pour les aider. Sa tante Fadila et sa grand-mère Dalila multiplient les événements (Kermesse, Loto, Tournoi de catch) afin de mobiliser et récolter des dons pour apporter toute l’aide nécessaire à la petite Liah.

L’association Liah Bébé Cœur

Nathalie a par ailleurs créé une association Liah Bébé Cœur afin de venir en aide à sa nièce en recrutant des bénévoles qui pourront donner un peu de leur temps pour s’occuper de Liah.

Ils pourront ainsi jouer avec elle selon la méthode 3I qui a fait ses preuves en termes de développement cognitif et traitement des syndromes autistiques.

L’association a également pour but de faire connaître la maladie, rencontrer d’autres parents d’enfants porteurs du syndrome et récolter les dons nécessaires aux soins de sa fille.

Pour plus d’informations sur les actions menées par l’association, un site a été créé : http://www.liahbebecoeur.fr ainsi qu’une fanpage pour les contacter : https://www.facebook.com/liahbebecoeur/

 

Une cagnotte pour aider Liah

 

Comme de nombreux parents ou personnes souhaitant aider un enfant malade, sa tante, Fadila, a créé une cagnotte sur OnParticipe afin de faire appel à la solidarité et aider la petite Liah dans son développement et faire face à ses besoins.

Si vous souhaitez aider Liah, participez dès maintenant à sa cagnotte : https://www.onparticipe.fr/cagnottes/wt8xtxXu